Dauna sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem cilvēka ģenētiskajiem apstākļiem, kā tā izplatība pasaulē ir 10 gadījumi uz 10 000 dzīviem dzimušajiem. Šis klīniskais notikums ir labi zināms cilvēkiem, bet vai jūs zināt, vai citiem dzīvniekiem var būt Dauna sindroms?
Mēs saskaramies ar jautājumu, lai neteiktu vairāk, jo jums ir jābūt ļoti uzmanīgam ar vispārinājumiem un diskrimināciju. Līdz mūsdienām Dauna sindroms pat netiek uzskatīts par patoloģiju kā tādu, bet gan par attīstības traucējumiem, kas noved pie dažādām fiziskām un uzvedības īpašībām, tikpat derīgām kā jebkuras citas.
Tāpēc, nevis pacienti, mēs izvēlamies lietot terminu "neirotipiski (NT)", runājot par šo stāvokli, tas ir, viņi neievēro kopēju neiroloģisku modeli. Kad šī svarīgā nozīme ir iegūta, redzēsim, kas notiek ar Dauna sindromu pārējos dzīvnieku taksonos.
Kas ir Dauna sindroms?
Visas cilvēka šūnas, izņemot olas un spermu kodolā ir 46 sapārotas hromosomas, kas rada 23 pārus, katrs no tiem ar hromosomu no mātes un otru no tēva. Mums ir 22 autosomālo hromosomu pāri un viens seksuālais partneris, kas nosaka sieviešu (XX) un vīriešu (XY) dzimumu.
Šis stāvoklis ir pazīstams kā diploīdija (2n), 2 haploīdu gametu saplūšanas produkts (n). Kā norāda Mayo klīnika,Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir daļēja vai pilnīga 21. hromosomas kopija, kā rezultātā 2. vietā ir 3 21. hromosomas. Tāpēc šo stāvokli sauc arī par 21. trisomiju (2 + 1).
90% Dauna sindroma gadījumu rodas kļūdas dēļ mejozes laikā, process, kurā veidojas vīriešu un sieviešu dzimumšūnas, kas pēc apaugļošanas radīs zigotu. Tikai 4% notikumu ir pārmantojami ģenētiskās translokācijas dēļ, kuru īpatnības mēs nerunāsim.
Dauna sindroma gadījumā 21. hromosomai ir papildu kopija.
Dauna sindroms dzīvnieku pasaulē
Vai dzīvniekiem var būt Dauna sindroms? Atbilde ir skaidra un strupa: nē. Visām dzīvajām būtnēm ir atšķirīgs hromosomu skaits un konformācija, un tāpēc šis stāvoklis ir raksturīgs tikai cilvēkiem. Piemēram, kaķiem ir 38 hromosomas - 18 autosomāli pāri un viens seksuāls pāris - par 8 mazāk nekā cilvēka kariotips.
Otrkārt, suņiem ir 39 pāri hromosomu, kopā veidojas 78, ar 38 autosomāliem partneriem un vienu seksuālo partneri. Šis skaitlis ir daudz lielāks nekā cilvēkam. Hromosomu reģistrs šūnu kodolā maz stāsta par sugu sarežģītību, taču tas parāda skaidru ģenētisko mainīgumu starp dažādiem dzīvnieku taksoniem.
Dzīvais organisms ar visvairāk hromosomu ir paparde Ophioglussum recitulatum, kurā kopumā reģistrētas 1260 vienības.
Līdzīgas, bet ne tādas pašas patoloģijas
Ir skaidrs, ka visiem dzīvniekiem ir ģenētiskas patoloģijas, kas var izpausties ar klīniskām pazīmēm, kas atgādina Dauna sindromu, taču tām nav nekāda sakara. Piemēram, hipotireoze suņiem, ko izraisa vairogdziedzera hormonu ražošanas trūkums, piedzimstot izpaužas ar līdzīgām pazīmēm.
Suns ar iedzimtu hipotireozi piedzims ar aizkavēta kaulu attīstība, grūtības sūkāt, psihomotoriskas problēmas, pundurisms, vēlu zobu nākšana un citi simptomi, atkarībā no prezentācijas laika. Dažos gadījumos šim nosacījumam ir ģenētisks pamats, jo noteiktām šķirnēm ir lielāka nosliece uz to.
Žurnālā publicētie pētījumiPlos Oneir pierādījuši, ka mutācijas noteiktos 12. hromosomas lokos ievērojami veicina suņu hipotireozes attīstību, taču šie ģenētiskie notikumi pat nav līdzīgi cilvēka Dauna sindromam.
Rezumējot, lai gan dažas ārējas klīniskās pazīmes var būt līdzīgas dažādām sugām, runājot par noteiktiem apstākļiem, ģenētikas pasaulē tām noteikti nebūs nekāda sakara. Trisomija 21 ir unikāla tikai cilvēkiem, jo mēs esam vienīgie šīs specifiskās hromosomas nesēji, kas aprakstīti tikai mūsu sugās.
Pēdējā doma
Diemžēl daži populāri avoti cenšas piesaistīt uzmanību, apgalvojot, ka dažiem dzīvniekiem un mājdzīvniekiem ", šķiet, ir Dauna sindroms". Tas nozīmē ne tikai zinātnisko datu ignorēšanu, bet arī necieņu pret visiem cilvēkiem, kas dzīvo ar šo slimību.
Dauna sindroms ir jānormalizē šādi: neirotipisks attīstības modelis, nav slimība vai kaut kas spekulēt, lai radītu zinātkāri. Jo ātrāk sabrūk cilvēku stigmas, kuru neironu mehānismi atšķiras no mūsējiem, jo ātrāk mēs varam virzīties uz priekšu kā indivīdi un sabiedrība.
